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  • Interview
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  • Christina Haß, Yue-Ying Wu
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  • 13.08.2013

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen

Trotz einer weit fortgeschrittenen medizinischen Entwicklung steht man bei einigen Krankheitsfällen vor einem Rätsel auf der Suche nach der richtigen Diagnose: Das im Oktober 2012 gegründete Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) unter Leitung von Prof. T. O. F. Wagner befasst sich mit diesen „medizinischen Kolibris“.

Das Besondere am FRZSE sind spezielle Sprechstunden, interdisziplinäre Fallkonferenzen und der Kontakt zu Spezialeinrichtungen. Um die passende Diagnose zu finden, helfen auch Studenten mit einer unvoreingenommenen Sichtweise und bekommen die Gelegenheit klinische Erfahrung zu sammeln. Dabei wird jeder Krankheitsfall von einem Studenten bearbeitet, von der Sichtung aller Unterlagen bis zur Vorstellung bei den Ärzten.  

 

Interview mit Herrn Professor Dr. Wagner – Gründer des FRZSE  

Wie entstand die Idee für das FRZSE?

Das FRZSE ist der Versuch, die vielfältigen Kompetenzen in dem so komplexen Feld der Seltenen Erkrankungen, die es hier am Universitätsklinikum gibt, sichtbar und erreichbar – auffindbar zu machen. Mit anderen Worten: wir wollen Patienten helfen, die wegen einer seltenen Erkrankung immer noch zusätzliche Schwierigkeiten haben. Zu diesen Problemen gehören solche Fragen, wie „Wo finde ich einen Spezialisten, der sich auskennt? Werde ich wirklich richtig oder optimal behandelt?“ Ich kümmere mich schon lange um Patienten mit Mukoviszidose, einer immer noch tödlich verlaufenden Erbkrankheit und konnte feststellen, wie wichtig es ist, an eine kompetente Adresse zu geraten und in einem Expertise-Zentrum betreut zu werden. Da ist es nur logisch, solch ein Angebot, das für Mukoviszidose glücklicherweise existiert, auch für andere seltene Krankheiten zu entwickeln.  

 

Warum bieten Sie in Frankfurt eine Spezialsprechstunde für „Patienten ohne Diagnose“?

Die Idee entstand aus dem Bedarf heraus, Patienten eine Anlaufstelle zu bieten, wenn der normale Medizinbetrieb keine Antwort auf die Fragen nach einer Diagnose liefern kann. Solche „Patienten ohne Diagnose“ haben oft eine Odyssee mit vielen überflüssigen Stationen und Facharztuntersuchungen hinter sich. In einem Fall waren aus lauter Hilflosigkeit zehn Kernspintomografien des Kopfes angefertigt worden. – alles Normalbefunde. Das Ende solcher Geschichten ist dann oft die Verlegenheitsdiagnose einer psychisch bedingten Störung und alle Seiten – Patienten und Ärzte gleichermaßen – sind hochgradig frustriert.  

 

Gibt es denn spezielle Kriterien für die Patientenauswahl am FRZSE?

Das gehört zum Großteil noch zu den ungelösten Problemen: Wir machen es so, dass wir uns der Patienten dann annehmen, wenn der betreuende Arzt sagt, dass er nicht weiter kommt und unsere Hilfe braucht. Oft bestätigen wir dann aber eine Diagnose, die zuvor schon gestellt wurde, mit der aber Arzt und/oder Patient nicht „zufrieden“ waren. Wir wollen ja aber auch keine Chance verpassen, so dass wir erst einmal alle eingereichten Unterlagen sichten und im Team bewerten. Dabei achten wir auf schon identifizierte Reizworte, sind uns aber darüber im Klaren, dass wir noch viele Akten und Patienten sichten müssen, bevor unsere „Eingangsfilter“ eine hohe Spezifität (d.h. möglichst viele der ausgewählten Patienten haben tatsächlich eine SE) und Sensitivität (möglichst wenige rutschen durch das Filter, obwohl sie eigentlich hätten hängen bleiben sollen). Wir haben im Schnitt ca. 20 Patienten in der intensiven Bearbeitung wobei leider gleichzeitig noch mehr als 100 Akten auf der Warteliste stehen.  

 

Wie ist Ihr Team aus Ärzten und Studenten organisiert?

Unser Basisteam besteht aus drei Ärzten und zwölf bis fünfzehn Studentinnen und Studenten. Diese machen immer den Anfang und nach Bedarf werden all die Fachkollegen hinzugezogen, die uns hilfreich sein können. Das sind ganz häufig unsere neurologischen, pädiatrischen und radiologischen Kollegen. Dann natürlich die Spezialisten auf dem Feld der Immunologie, Genetik, Pharmakologie, aber natürlich auch der Mikrobiologe oder schließlich ein Experte für ein ganz spezielles Krankheitsbild. Wir haben natürlich auch schon Spezialisten aus England, Spanien, Frankreich oder den USA zugezogen. Das ist ja das Tolle, dass alle ohne zu zögern mitmachen und helfen.

 

Wurden bereits unklare Fälle gelöst?

Ja, natürlich (lacht) – vielleicht nicht so viele wie wir uns erhofft hatten, aber jede neue Diagnose ist eine große Freude für alle – auch für die Patienten: Selbst wenn man das Krankheitsbild vielleicht nicht behandeln kann, endlich eine Diagnose zu haben kann schon nach so langer Suche auch für den Patienten einen große Erleichterung darstellen. Ich erzähle gerne die Geschichte von einem Patienten mit „Metalldampffieber“ – das sollte es eigentlich bei uns nicht mehr geben. Deshalb kennen wir das auch nicht. Aber in den schlauen Büchern bzw. im Internet findet man auch solche „alten“ Informationen und kann damit arbeiten – und der Patient ist mit der Diagnosestellung sofort geheilt. Besonders erfreulich daran ist, dass wir Krankheiten entdecken können, die wir selbst bis dahin nicht kannten. Das lässt uns hoffen, dass unsere Erfolge nicht so sehr durch unser eigenes Wissen als vielmehr durch unserer Methodik und Strategie bestimmt werden.  

 

Welches Feedback gibt es von den Patienten – speziell die studentische Betreuung betreffend?

Wir machen gerade einen Umfrage unter Patienten und Zuweisern, dazu kann ich noch nichts sagen. Das spontane Muster teilt sich in zwei Teile: Zum Einen die Begeisterung darüber, dass es uns gibt und wir uns wirklich für alle Befunde interessieren und nicht immer gleich sagen, was noch zusätzlich oder noch einmal gemacht werden muss. Dem gegenüber steht der Ärger und die Unzufriedenheit über die lange Warte- und Bearbeitungszeit. Mein Eindruck ist, dass die sehr persönliche und engagierte Betreuung durch die studentischen Mitarbeiter von den Patienten, aber auch von den zuweisenden Kollegen sehr gut angenommen wird.  

 

Warum sollte man als Student mitmachen?

Das können die Studierenden sicher gut den eigenen Kolleginnen und Kollegen verdeutlichen. Aus meiner Sicht ist das eine echte und wichtige klinische Arbeit mit echten Patienten. Das fehlt allzu oft im Studium, deshalb ist das so befriedigend. Die Unvoreingenommenheit der Studenten führt dazu, dass ihre Auflösungs- und Erfolgsquote viel höher ist als wenn ich die Akten bearbeite. Mit anderen Worten: Der nicht durch Erfahrung verstellte Blick hilft bei der Suche nach Seltenen Erkrankungen und das Kompliment mache ich den Studierenden gerne: Da sind sie einfach die Besseren!  

 

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