Blickdiagnosen-Quiz: Auffälliges Gesicht

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte 

Leitsymptom Blickdiagnose: Spaltbildung im Gesicht/Mundraum

Vorkommen: 1 von 500

Lippen-Kiefer-Spalten und Gaumenspalten sind zwei getrette Entwicklungsstörungen während der Embryonalzeit, sie können einseitig und beidseitig auftreten, die linke Seite ist häufiger betroffen.

Mögliche Ursachen

• Genetisch bedingt
• Hypoxämie
• Rauchen in der Schwangerschaft
• Alkoholembryopathie
• Virusinfektion in der Schwangerschaft, z.B. Röteln
• Mangel an Folsäure
• Überdosierung der Vitamine A und E

Ohrfehlbildungen

Leitsymptom Blickdiagnose: Anomalien am äußeren Ohr 

Vorkommen: 1 von 6000, in 10% der Fälle sind exogene Faktoren verantwortlich (z. B. Röteln- und andere Virusinfektionen in der Schwangerschaft, Alkoholismus)

Zustand nach Gesichtslage 

Leitsymptom Blickdiagnose: Schwellungen und Hämatome im Gesicht

Reversible lagebedingte Veränderungen durch Haltungsanomalie des Kindes im Uterus (maximale Streck-Deflexionshaltung). Vorkommen: 0,3% aller Geburten.

Mögliche Ursachen: 

• Beckenveränderungen
• kindliche Fehlbildungen
• Polyhydramnion
• Vielgebärende bei sehr schlaffer Bauchdecke

Geburtsmechanische bedingte Gesichtsveränderungen 

Leitsymptom Blickdiagnose: "Verschobenes" Gesicht, auffällige Kopfhaltung

Mögliche Ursachen sind eine Fehleinstellung des Kindes im Geburtsverlauf, eine protrahierte Geburt mit Geburtsstillstand oder Beckenanomalie der Mutter.

Pierre-Robin-Sequenz 

Leitsymptom Blickdiagnose: Auffälliges Gesicht mit kleinem, fliehendem Kinn

Vorkommen: 1 von 8000 - 30.000, Mädchen zu Jungen 3:2. Embryonale Entwicklungsstörung der Unterkieferanlage. Die Ursache ist nicht eindeutig geklärt. Diese Entwicklungsstörung des Unterkiefers wird nicht nur isoliert als eingeständige Fehlbildung, sondern auch als Symptom bei anderen übergeordneten Krankheitsbildern (z,B, Trisomie 18) beobachtet. Mögliche äußere Ursachen sind z.B. Oligo-oder Anhydramnie.

Alkoholembryopathie

Leitsymptom Blickdiagnose: Auffälliges Gesicht, hypotrophes Kind 

Teratogen verursachte Entwicklungsstörung des Kindes durch Alkoholkonsum der schwangeren Frau, nach den Erbkrankheiten die häufigste Ursache für eine geistige Behinderung. Für Deutschland werden ca. 500 - 1000 betroffene Kinder pro Jahr geschätzt. Alkohol überschreitet die Plazentaschranke, das ungeborene Kind hat recht schnell den Alkoholspiegel der Mutter erreicht. Alkohol wirkt toxisch. Das Ausmaß der Schädigung des Kindes ist davon abhängig, ab welcher Schwangerschaftswoche und in welchem Ausmaß das Kind der toxischen Wirkung des Alkohols ausgesetzt war.

Zellweger-Syndrom

Leitsymptom Blickdiagnose: Auffälliges Gesicht, bewegungsarmes Kind

Zerebro-hepato-renales Syndrom, seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit.

Zugrunde liegen Mutationen in mehreren unterschiedlichen Genen, die beim Aufbau der Peroxisomen (Zellorganellen) beteiligt sind. Dies führt zu Störungen in unterschiedlichen Organen. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen.  

Trisomie 13 (Pätau-Sydrom) 

Leitsymptom Blickdiagnose: Auffälliges Gesicht, kleiner Kopf

Genetische Erkrankung dreifaches Vorliegen des Chromosoms 13, meist als freie Trisomie, Dysmorphiesyndrom mit multiplen Fehlbildungen

Vorkommen: 1 von 5.000 bis 10.000 Lebendgeborenen

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)

Leitsymptom Blickdiagnose: Auffälliges Gesicht und auffällige Fingerhaltung 

Genetische Erkrankung mit dreifachem Vorliegen des Chromosoms 18. Familiär erbliche Fälle aufgrund einer Translokation sind sehr selten. Vorkommen: ca. 1 von 8000 Lebendgeburten.