Blickdiagnosen-Quiz: Auffälliges Gesicht
Im Kreißsaal und bei der Betreuung von Neugeborenen fallen immer wieder Befunde auf, die nicht alltäglich sind. Manche sind harmlos, andere stellen Hinweise auf behandelbare, ernsthafte oder gar lebensbedrohliche Erkrankungen dar.
Welche Diagnose würde Sie bei diesen 9 auffälligen Gesichter stellen?
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Auflösung: Blickdiagnose 1
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Leitsymptom Blickdiagnose: Spaltbildung im Gesicht/Mundraum
Vorkommen: 1 von 500
Lippen-Kiefer-Spalten und Gaumenspalten sind zwei getrette Entwicklungsstörungen während der Embryonalzeit, sie können einseitig und beidseitig auftreten, die linke Seite ist häufiger betroffen.
Mögliche Ursachen
- Genetisch bedingt
- Hypoxämie
- Rauchen in der Schwangerschaft
- Alkoholembryopathie
- Virusinfektion in der Schwangerschaft, z.B. Röteln
- Mangel an Folsäure
- Überdosierung der Vitamine A und E
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Auflösung: Blickdiagnose 2
Ohrfehlbildungen
Leitsymptom Blickdiagnose: Anomalien am äußeren Ohr
Vorkommen: 1 von 6000, in 10% der Fälle sind exogene Faktoren verantwortlich (z. B. Röteln- und andere Virusinfektionen in der Schwangerschaft, Alkoholismus)
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Auflösung: Blickdiagnose 3
Zustand nach Gesichtslage
Leitsymptom Blickdiagnose: Schwellungen und Hämatome im Gesicht
Reversible lagebedingte Veränderungen durch Haltungsanomalie des Kindes im Uterus (maximale Streck-Deflexionshaltung). Vorkommen: 0,3% aller Geburten.
Mögliche Ursachen:
- Beckenveränderungen
- kindliche Fehlbildungen
- Polyhydramnion
- Vielgebärende bei sehr schlaffer Bauchdecke
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Auflösung: Blickdiagnose 4
Geburtsmechanische bedingte Gesichtsveränderungen
Leitsymptom Blickdiagnose: "Verschobenes" Gesicht, auffällige Kopfhaltung
Mögliche Ursachen sind eine Fehleinstellung des Kindes im Geburtsverlauf, eine protrahierte Geburt mit Geburtsstillstand oder Beckenanomalie der Mutter.
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Auflösung: Blickdiagnose 5
Pierre-Robin-Sequenz
Leitsymptom Blickdiagnose: Auffälliges Gesicht mit kleinem, fliehendem Kinn
Vorkommen: 1 von 8000 - 30.000, Mädchen zu Jungen 3:2. Embryonale Entwicklungsstörung der Unterkieferanlage. Die Ursache ist nicht eindeutig geklärt. Diese Entwicklungsstörung des Unterkiefers wird nicht nur isoliert als eingeständige Fehlbildung, sondern auch als Symptom bei anderen übergeordneten Krankheitsbildern (z,B, Trisomie 18) beobachtet. Mögliche äußere Ursachen sind z.B. Oligo-oder Anhydramnie.
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Auflösung: Blickdiagnose 6
Alkoholembryopathie
Leitsymptom Blickdiagnose: Auffälliges Gesicht, hypotrophes Kind
Teratogen verursachte Entwicklungsstörung des Kindes durch Alkoholkonsum der schwangeren Frau, nach den Erbkrankheiten die häufigste Ursache für eine geistige Behinderung. Für Deutschland werden ca. 500 - 1000 betroffene Kinder pro Jahr geschätzt. Alkohol überschreitet die Plazentaschranke, das ungeborene Kind hat recht schnell den Alkoholspiegel der Mutter erreicht. Alkohol wirkt toxisch. Das Ausmaß der Schädigung des Kindes ist davon abhängig, ab welcher Schwangerschaftswoche und in welchem Ausmaß das Kind der toxischen Wirkung des Alkohols ausgesetzt war.
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Auflösung: Blickdiagnose 7
Zellweger-Syndrom
Leitsymptom Blickdiagnose: Auffälliges Gesicht, bewegungsarmes Kind
Zerebro-hepato-renales Syndrom, seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit.
Zugrunde liegen Mutationen in mehreren unterschiedlichen Genen, die beim Aufbau der Peroxisomen (Zellorganellen) beteiligt sind. Dies führt zu Störungen in unterschiedlichen Organen. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen.
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Auflösung: Blickdiagnose 8
Trisomie 13 (Pätau-Sydrom)
Leitsymptom Blickdiagnose: Auffälliges Gesicht, kleiner Kopf
Genetische Erkrankung dreifaches Vorliegen des Chromosoms 13, meist als freie Trisomie, Dysmorphiesyndrom mit multiplen Fehlbildungen
Vorkommen: 1 von 5.000 bis 10.000 Lebendgeborenen
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Auflösung: Blickdiagnose 9
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Leitsymptom Blickdiagnose: Auffälliges Gesicht und auffällige Fingerhaltung
Genetische Erkrankung mit dreifachem Vorliegen des Chromosoms 18. Familiär erbliche Fälle aufgrund einer Translokation sind sehr selten. Vorkommen: ca. 1 von 8000 Lebendgeburten.
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